תוֹכֶן
תסמונת אהלר-דנלוס, הידועה יותר בשם מחלת זכר אלסטית, מאופיינת בקבוצת הפרעות גנטיות הפוגעות ברקמת החיבור של העור, המפרקים ודפנות כלי הדם.
באופן כללי, לאנשים עם תסמונת זו יש מפרקים, דפנות כלי דם ועור הנמתחים יותר מהרגיל וגם שבריריים יותר, מכיוון שרקמת החיבור היא שתפקידם לתת להם עמידות וגמישות, ובמקרים מסוימים הם עשויים , מתרחשת פגיעה קשה בכלי הדם.
לתסמונת זו העוברת מהורים לילדים אין תרופה, אך ניתן לטפל בה כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים. הטיפול מורכב ממתן תרופות משככות כאבים ויתר לחץ דם, פיזיותרפיה ובמקרים מסוימים, ניתוחים.
מהם הסימנים והתסמינים
הסימנים והתסמינים שיכולים להופיע אצל אנשים הסובלים מתסמונת אהלר-דנלוס הם הרחבה רבה יותר של המפרקים, מה שמוביל לתנועות נרחבות יותר מהכאב הרגיל וכתוצאה מכך והופעת פציעות, גמישות רבה יותר של העור ההופכת אותו לשברירי ויותר מרושל ועם צלקות חריגות.
בנוסף, במקרים חמורים יותר, בהם תסמונת אהלר-דנלוס היא כלי דם, אנשים עשויים להיות עם אף ושפה עליונה דקים יותר, עיניים בולטות ואף עור דק יותר שנפצע בקלות. העורקים בגוף גם הם שבירים מאוד ובאנשים מסוימים עורק אבי העורקים עשוי להיות גם חלש מאוד, מה שעלול להיקרע ולהוביל למוות. גם דפנות הרחם והמעי דקות מאוד ויכולות להישבר בקלות.
תסמינים נוספים שעלולים להופיע הם:
- נקעים ונקעים תכופים מאוד, בגלל חוסר יציבות במפרק;
- שריר שרירים;
- עייפות כרונית;
- ארתרוזיס ודלקת פרקים עוד צעירה;
- חולשת שרירים;
- כאב בשרירים ובמפרקים;
- עמידות רבה יותר לכאב.
בדרך כלל, מחלה זו מאובחנת בילדות או בגיל ההתבגרות עקב העקירות התכופות, נקעים והאלסטיות המוגזמת שיש לחולים, ובסופו של דבר מושכת את תשומת לב המשפחה ורופא הילדים.
סיבות אפשריות
תסמונת אהלרס-דנלוס היא מחלה גנטית תורשתית המתרחשת עקב מוטציות בגנים המקודדים לסוגי הקולגן או האנזימים השונים המשנים את הקולגן, ויכולים להיות מועברים מהורים לילדים.
אילו סוגים
תסמונת אהלר-דנלוס מסווגת ל -6 סוגים עיקריים, שהם סוג 3, או תנועתיות יתר, הנפוצה ביותר, המאופיינת בטווח תנועה גדול יותר, ואחריו סוג 1 ו -2, או קלאסי, שהשינוי שלו הוא נותן קולגן סוג I וסוג IV ומשפיעים יותר על מבנה העור.
סוג 4 או כלי דם הם נדירים יותר מהקודמים ומופיעים עקב שינויים בקולגן מסוג III המשפיעים על כלי הדם ואיברים, העלולים להיקרע בקלות רבה.
מה האבחנה
כדי לבצע את האבחנה, פשוט בצע בדיקה גופנית והעריך את מצב המפרקים. בנוסף, הרופא יכול גם לבצע בדיקה גנטית וביופסיית עור על מנת לאתר נוכחות של סיבי קולגן שהשתנו.
כיצד מתבצע הטיפול
לתסמונת אהלר-דנלוס אין תרופה, אך הטיפול יכול לסייע בהקלת הסימפטומים ובמניעת סיבוכים מהמחלה. הרופא עשוי לרשום משככי כאבים, כגון אקמול, איבופרופן או נפרוקסן, למשל, להפגת כאבים ותרופות להורדת לחץ הדם, מכיוון שקירות כלי הדם חלשים יותר ויש צורך להפחית את הכוח בו דם עובר.
בנוסף, גם פיזיותרפיה חשובה מאוד, מכיוון שהיא מסייעת לחיזוק השרירים ולייצוב המפרקים.
במקרים חמורים יותר, בהם יש צורך לתקן מפרק פגום, בו כלי דם או איבר נקרע, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.